Leucemia linfocítica crónica y deleción del gen TP53: reporte de un caso y revisión de la literatura
DOI:
https://doi.org/10.17533/10.17533/udea.iatreia.115Palabras clave:
genes TP53, informes de casos, leucemia linfocítica crónica de células BResumen
Las alteraciones genéticas en el gen TP53 están presentes entre el 5 al 8 % de los pacientes de leucemia linfocítica crónica (LLC) en el momento del diagnóstico. Estos casos se relacionan con un mal pronóstico debido a su resistencia al tratamiento estándar. Presentamos el caso de un paciente masculino de 52 años diagnosticado con LLC, expresión del marcador CD38 y una deleción en el gen TP53 (17p13.1). Tras la evaluación posterior del tratamiento, se observó enfermedad mínima residual lo que llevó a un trasplante haploidéntico de progenitores hematopoyéticos. Debido al alto riesgo de recaída, su edad y la ausencia de comorbilidades, era la única opción curativa hasta la fecha para la LLC. El objetivo de este trabajo es realizar una revisión de la literatura que sirva como base para analizar el caso clínico presentado, en el marco de las implicaciones clínicas, pronóstico y respuesta al tratamiento en los individuos con LLC que presentan lteraciones en el gen TP53.
Descargas
Citas
(1) Hallek M. Chronic lymphocytic leukemia: 2020 update on diagnosis, risk stratification and treatment. Am J Hematol. 2019;94(11):1266–87. DOI 10.1002/ajh.25595.
(2) Campo E, Swerdlow SH, Harris NL, Pileri S, Stein H, Jaffe ES. The 2008 WHO classification of lymphoid neoplasms and beyond: Evolving concepts and practical applications. Blood. 2011;117(19):5019–32. DOI 10.1182/blood-2011-01-293050.
(3) Enciso L, Rodríguez M, Garcia J del S, Rosales J, Duque JE, Abello V, et al. Consenso Colombiano sobre el tratamiento de la Leucemia linfocítica crónica. Rev colomb cancerol. 2006;3341111(9):36–49.
(4) Scarfò L, Ferreri AJM, Ghia P. Chronic lymphocytic leukaemia. Crit Rev Oncol Hematol. 2016;104:169–82. DOI 10.1016/j.critrevonc.2016.06.003.
(5) Rafei H, Kharfan-Dabaja MA. Treatment of Del17p and/or aberrant TP53 chronic lymphocytic leukemia in the era of novel therapies. Hematol Oncol Stem Cell Ther. 2018;11(1):1–12. DOI 10.1016/j.hemonc.2017.04.002.
(6) Yuan YY, Zhu HY, Wu JZ, Xia Y, Liang JH, Wu W, et al. The percentage of cells with 17p deletion and the size of 17p deletion subclones show prognostic significance in chronic lymphocytic leukemia. Genes Chromosom Cancer. 2019;58(1):43–51. DOI 10.1002/gcc.22692.
(7) Hallek M, Cheson BD, Catovsky D, Caligaris-Cappio F, Dighiero G, Döhner H, et al. iwCLL guidelines for diagnosis, indications for treatment, response assessment, and supportive management of CLL. Blood. 2018;131(25):2745–60. DOI 10.1182/blood-2017-09-806398.
(8) El-Kinawy NS, Sharaf HM, El-Hamid MA. Prognostic significance of del 17p, ZAP-70 and CD38 as independent indicators for B-CLL: Correlation to response to treatment and disease outcome. Egypt J Med Hum Genet. 2012;13(2):173–81.
(9) Zhou Y, Tang G, Medeiros LJ, McDonnell TJ, Keating MJ, Wierda WG, et al. Therapy-related myeloid neoplasms following fludarabine, cyclophosphamide, and rituximab (FCR) treatment in patients with chronic lymphocytic leukemia/small lymphocytic lymphoma. Mod Pathol. 2012;25(2):237–45. DOI 10.1038/modpathol.2011.158.
(10) Rodrigues CA, Gonçalves MV, Ikoma MRV, Lorand-Metze I, Pereira AD, Farias DLC de, et al. Diagnosis and treatment of chronic lymphocytic leukemia: recommendations from the Brazilian Group of Chronic Lymphocytic Leukemia. Rev Bras Hematol Hemoter. 2016;38(4):346–57. DOI 10.1016/j.bjhh.2016.07.004.
(11) Molica S, Matutes E, Tam C, Polliack A. Ibrutinib in the treatment of chronic lymphocytic leukemia: 5 years on. Hematol Oncol. 2020;38(2):129–36. DOI 10.1002/hon.2695.
(12) Bohorquez L, Abello V, Solano MH, Casas C, Espinosa D, León G. Ibrutinib for Chronic Lymphocytic Leukemia (CLL): A Single Center Experience in Bogotá, Colombia. Clin Lymphoma Myeloma Leuk. 2019;19(September):S285. DOI 10.1016/j.clml.2019.07.225.
(13) Kovacs G, Robrecht S, Fink AM, Bahlo J, Cramer P, Von Tresckow J, et al. Minimal residual disease assessment improves prediction of outcome in patients with chronic lymphocytic Leukemia (CLL) who achieve partialresponse: Comprehensive analysis of two phase III Studies of the German CLL Study Group. J Clin Oncol. 2016;34(31):3758–65. DOI10.1200/JCO.2016.67.1305.
(14) Hill BT, Ahn KW, Hu Z, Aljurf M, Beitinjaneh A, Cahn J, et al. Assessment of Impact of HLA Type on Outcomes of Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Chronic Lymphocytic Leukemia. Biol Blood Marrow Transplant. 2018 Mar;24(3):581-586. DOI 10.1016/j.bbmt.2017.10.015.
Publicado
Cómo citar
Número
Sección
Licencia
Derechos de autor 2021 Universidad de Antioquia
Esta obra está bajo una licencia internacional Creative Commons Atribución-NoComercial-CompartirIgual 4.0.
Los artículos publicados en la revista están disponibles para ser utilizados bajo la licencia Creative Commons, específicamente son de Reconocimiento-NoComercial-CompartirIgual 4.0 Internacional.
Los trabajos enviados deben ser inéditos y suministrados exclusivamente a la Revista; se exige al autor que envía sus contribuciones presentar los formatos: presentación de artículo y responsabilidad de autoría completamente diligenciados.
