Síndrome de feocromocitoma-paraganglioma tipo 5 asociado a mutación en el complejo de la succinato deshidrogenasa tipo A (SDHA), a propósito de un caso

Autores/as

DOI:

https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.187

Palabras clave:

Células PC12, Feocromocitoma, Paraganglioma, Sistemas Neurosecretores, Succinato Deshidrogenasa

Resumen

Los feocromocitomas y paragangliomas son neoplasias neuroendocrinas infrecuentes que pueden producir catecolaminas. Tienen una incidencia menor a un caso por millón de habitantes. Son histológicamente benignas y muestran mínimas diferencias respecto a sus contrapartes malignas. Asimismo, son dos de las neoplasias humanas con mayor carga genética. La mutación más común es en la vía del complejo de la succinato deshidrogenasa (SDH) y, de esta, una de las que menos se reportan son las variantes de la SDH subunidad A (SDHA). Se describe el caso de un paciente con feocromocitoma y paraganglioma asociados a una mutación en SDHA y se señala su comportamiento y buena respuesta clínica al manejo quirúrgico y vigilancia activa.

|Resumen
= 638 veces | PDF
= 51 veces|

Descargas

Los datos de descargas todavía no están disponibles.

Biografía del autor/a

Myriam Vanessa Rueda-Galvis, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia

Médica internista, Fellow Endocrinología Clínica y Metabolismo, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia.

Alejandro Román-Gonzaléz, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia

Médico internista, endocrinólogo. Hospital San Vicente Fundación – Medellín. Profesor de Endocrinología Clínica y Metabolismo, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia.

Valentina Agredo-Delgado, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia

Médica internista, Fellow Endocrinología Clínica y Metabolismo, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia.

Citas

(1) Neumann HPH, Young WF, Eng C. Pheochromocytoma and Paraganglioma. N Engl J Med [Internet]. 2019 Ago;381(6):552-65. DOI 10.1056/NEJMra1806651.

(2) Berends AMA, Buitenwerf E, de Krijger RR, Veeger NJGM, van der Horst-Schrivers ANA, Links TP, et al. Incidence of pheochromocytoma and sympathetic paraganglioma in the Netherlands: A nationwide study and systematic review. Eur J Intern Med [Internet]. 2018;51:68-73. DOI 10.1016/j.ejim.2018.01.015.

(3) Baysal BE. Hereditary paraganglioma targets diverse paraganglia. J Med Genet [Internet]. 2002;39(9):617-22. DOI 10.1136/jmg.39.9.617.

(4) Lenders JWM, Duh QY, Eisenhofer G, Gimenez-Roqueplo AP, Grebe SKG, Murad MH, et al. Pheochromocytoma and Paraganglioma: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab [Internet]. 2014;99(6):1915-42. DOI 10.1210/jc.2014-1498.

(5) Benn DE, Robinson BG, Clifton-Bligh RJ. 15 YEARS OF PARAGANGLIOMA: Clinical manifestations of paraganglioma syndromes types 1–5. Endocr Relat Cancer [Internet]. 2015;22(4):T91-103. DOI 10.1530/ERC-15-0268.

(6) Toledo R, Jimenez C. Recent advances in the management of malignant pheochromocytoma and paraganglioma: focus on tyrosine kinase and hypoxia-inducible factor inhibitors. F1000Research [Internet]. 2018;7:1148. DOI 10.12688/f1000research.13995.1.

(7) Gomez AM, Soares DC, Costa AAB, Pereira DP, Achatz MI, Formiga MN. Pheochromocytoma and paraganglioma: implications of germline mutation investigation for treatment, screening, and surveillance. Arch Endocrinol Metab [Internet]. 2019;63(4):369-375.DOI 10.20945/2359-3997000000145.

(8) Liu Z, Ma J, Jimenez C, Zhang M. Pheochromocytoma: A Clinicopathologic and Molecular Study of 390 Cases From a Single Center. Am J Surg Pathol [Internet]. 2021;45(9):1155-65. DOI 10.1097/PAS.0000000000001768.

(9) Welander J, Garvin S, Bohnmark R, Isaksson L, Wiseman RW, Soderkvist P, et al. Germline SDHA Mutation Detected by Next-Generation Sequencing in a Young Index Patient With Large Paraganglioma. J Clin Endocrinol Metab [Internet]. 2013;98(8):E1379-80. DOI 10.1210/jc.2013-1963.

(10) Korpershoek E, Favier J, Gaal J, Burnichon N, van Gessel B, Oudijk L, et al. SDHA Immunohistochemistry Detects Germline SDHA Gene Mutations in Apparently Sporadic Paragangliomas and Pheochromocytomas. J Clin Endocrinol Metab [Internet]. 2011;96(9):E1472-6. DOI 10.1210/jc.2011-1043.

(11) Tufton N, Ghelani R, Srirangalingam U, Kumar AV, Drake WM, Iacovazzo D, et al. SDHA mutated paragangliomas may be at high risk of metastasis. Endocr Relat Cancer [Internet]. 2017;24(7):L43-9. DOI 10.1530/ERC-17-0030.

(12) Dahia PLM. Pheochromocytoma and paraganglioma pathogenesis: learning from genetic heterogeneity. Nat Rev Cancer [Internet]. 2014;14(2):108-19. DOI 10.1038/nrc3648.

(13) Eisenhauer EA, Therasse P, Bogaerts J, Schwartz LH, Sargent D, Ford R, Dancey J, Arbuck S, Gwyther S, Mooney M, Rubinstein L, Shankar L, Dodd L, et al. New response evaluation criteria in solid tumours: revised RECIST guideline (version1.1) Eur J Cancer. 2009;45:228–47. DOI 10.1016/j.ejca.2008.10.026.

(14) Kunz PL, Reidy-Lagunes D, Anthony LB, Bertino EM, Brendtro K, Chan JA, et al. Consensus Guidelines for the Management and Treatment of Neuroendocrine Tumors. Pancreas [Internet]. 2013;42(4):557-77. DOI 10.1097/MPA.0b013e31828e34a4.

(15) Kunst HPM, Rutten MH, de Monnink JP, Hoefsloot LH, Timmers HJLM, Marres HAM, et al. SDHAF2 (PGL2-SDH5) and Hereditary Head and Neck Paraganglioma. Clin Cancer Res [Internet]. 2011;17(2):247-54. DOI 10.1158/1078-0432.CCR-10-0420.

(16) Nolting, Ullrich, Pietzsch, Ziegler, Eisenhofer, Grossman, et al. Current Management of Pheochromocytoma/Paraganglioma: A Guide for the Practicing Clinician in the Era of Precision Medicine. Cancers [Internet]. 2019;11(10):1505. DOI 10.3390/cancers11101505.

(17) Bausch B, Schiavi F, Ni Y, Welander J, Patocs A, Ngeow J, et al. Clinical Characterization of the Pheochromocytoma and Paraganglioma Susceptibility Genes SDHA , TMEM127 , MAX , and SDHAF2 for Gene-Informed Prevention. JAMA Oncol [Internet]. 2017;3(9):1204. DOI 10.1001/jamaoncol.2017.0223.

(18) Amar L, Pacak K, Steichen O, Akker SA, Aylwin SJB, Baudin E, et al. International consensus on initial screening and follow-up of asymptomatic SDHx mutation carriers. Nat Rev Endocrinol. 2021;17(7):435-44. DOI: 10.1038/s41574-021-00492-3.

(19) Jha A, de Luna K, Balili CA, Millo C, Paraiso CA, Ling A, et al. Clinical, Diagnostic, and Treatment Characteristics of SDHA-Related Metastatic Pheochromocytoma and Paraganglioma. Front Oncol [Internet]. 2019;9:53. DOI 10.3389/fonc.2019.00053.

(20) van der Tuin K, Mensenkamp AR, Tops CMJ, Corssmit EPM, Dinjens WN, van de Horst-Schrivers AN, et al. Clinical Aspects of SDHA-Related Pheochromocytoma and Paraganglioma: A Nationwide Study. J Clin Endocrinol Metab [Internet]. 2018;103(2):438-45. DOI 10.1210/jc.2017-01762.

(21) Jimenez C. Treatment for Patients With Malignant Pheochromocytomas and Paragangliomas: A Perspective From the Hallmarks of Cancer. Front Endocrinol (Lausanne) [Internet]. 2018;9:277. DOI 10.3389/fendo.2018.00277.

Descargas

Publicado

05-09-2022

Cómo citar

1.
Rueda-Galvis MV, Román-Gonzaléz A, Agredo-Delgado V. Síndrome de feocromocitoma-paraganglioma tipo 5 asociado a mutación en el complejo de la succinato deshidrogenasa tipo A (SDHA), a propósito de un caso. Iatreia [Internet]. 5 de septiembre de 2022 [citado 2 de marzo de 2024];36(1). Disponible en: https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/348587

Número

Sección

Reporte de caso

Artículos más leídos del mismo autor/a

Artículos similares

También puede {advancedSearchLink} para este artículo.