Síndrome de feocromocitoma-paraganglioma tipo 5 asociado a mutación en el complejo de la succinato deshidrogenasa tipo A (SDHA), a propósito de un caso

Myriam Vanessa Rueda-Galvis; Alejandro  Román-Gonzaléz; Valentina  Agredo-Delgado

doi:10.17533/udea.iatreia.187

Autores/as

Myriam Vanessa Rueda-Galvis Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia
Alejandro Román-Gonzaléz Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia https://orcid.org/0000-0001-5942-1035
Valentina Agredo-Delgado Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia https://orcid.org/0000-0002-5391-9665

DOI:

https://doi.org/10.17533/udea.iatreia.187

Palabras clave:

Células PC12, Feocromocitoma, Paraganglioma, Sistemas Neurosecretores, Succinato Deshidrogenasa

Resumen

Los feocromocitomas y paragangliomas son neoplasias neuroendocrinas infrecuentes que pueden producir catecolaminas. Tienen una incidencia menor a un caso por millón de habitantes. Son histológicamente benignas y muestran mínimas diferencias respecto a sus contrapartes malignas. Asimismo, son dos de las neoplasias humanas con mayor carga genética. La mutación más común es en la vía del complejo de la succinato deshidrogenasa (SDH) y, de esta, una de las que menos se reportan son las variantes de la SDH subunidad A (SDHA). Se describe el caso de un paciente con feocromocitoma y paraganglioma asociados a una mutación en SDHA y se señala su comportamiento y buena respuesta clínica al manejo quirúrgico y vigilancia activa.

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Biografía del autor/a

Myriam Vanessa Rueda-Galvis, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia

Médica internista, Fellow Endocrinología Clínica y Metabolismo, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia.

Alejandro Román-Gonzaléz, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia

Médico internista, endocrinólogo. Hospital San Vicente Fundación – Medellín. Profesor de Endocrinología Clínica y Metabolismo, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia.

Valentina Agredo-Delgado, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia

Médica internista, Fellow Endocrinología Clínica y Metabolismo, Universidad de Antioquia, Medellín, Colombia.

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