Caracterización molecular de la cadena gama común y Jak3 en un individuo afectado con inmunodeficiencia severa combinada

  • Bladimiro Rincón Universidad de Antioquia
  • Carlos Julio Montoya Universidad de Antioquia
  • María Teresa Rugeles López Universidad de Antioquia
  • Cristina Rugeles Universidad de Antioquia
  • Carlos Estrada Universidad de Antioquia
  • Pablo Javier Patiño Grajales Universidad de Antioquia
Palabras clave: INMUNODEFICIENCIA SEVERA COMBINADA, JAK3, CADENA GAMA COMÚN

Resumen

La Inmunodeficiencia Severa Combinada (IDSC) es una enfermedad
de origen genético, que se puede heredar de forma autosómica
recesiva o ligada al cromosoma X. La IDSC se caracteriza por un
defecto en el número y la diferenciación de los linfocitos T y NK. Los
individuos afectados desarrollan diarrea crónica, infecciones persistentes y severas como neumonía, septicemia e infecciones fúngicas.
Estos pacientes presentan retardo en el crecimiento y pueden morir a
temprana edad si no se realiza una terapia de corrección genética o un
trasplante de células hematopoyéticas. Las mutaciones responsables
de la IDSC comprometen principalmente el gen de la cadena gama
común (γc) y la proteína Jak3 que son proteínas fundamentales en la
transducción de señales de los receptores para varias citoquinas esenciales en la diferenciación y activación de células del sistema inmune, las cuales incluyen IL-2, IL-4, IL-7, IL-9 e IL-15 (1,2).

 

 

|Resumen
= 103 veces | PDF
= 293 veces|

Descargas

La descarga de datos todavía no está disponible.

Biografía del autor/a

Bladimiro Rincón, Universidad de Antioquia
Grupo de Inmunodeficiencias Primarias, Universidad de Antioquia, Medellín.
Carlos Julio Montoya, Universidad de Antioquia
Grupo de Inmunodeficiencias Primarias, Universidad de Antioquia, Medellín.
María Teresa Rugeles López, Universidad de Antioquia
Grupo de Inmunodeficiencias Primarias, Universidad de Antioquia, Medellín.
Cristina Rugeles, Universidad de Antioquia
Grupo de Inmunodeficiencias Primarias, Universidad de Antioquia, Medellín.
Carlos Estrada, Universidad de Antioquia
Grupo de Inmunodeficiencias Primarias, Universidad de Antioquia, Medellín.
Pablo Javier Patiño Grajales, Universidad de Antioquia
Grupo de Inmunodeficiencias Primarias, Universidad de Antioquia, Medellín.
Publicado
2001-04-21
Cómo citar
Rincón, B., Montoya, C. J., Rugeles López, M. T., Rugeles, C., Estrada, C., & Patiño Grajales, P. J. (2001). Caracterización molecular de la cadena gama común y Jak3 en un individuo afectado con inmunodeficiencia severa combinada. Iatreia, 14(4-S), pág. 274. Recuperado a partir de https://revistas.udea.edu.co/index.php/iatreia/article/view/3869
Sección
Resúmenes