Caracterización molecular de la cadena gama común y Jak3 en un individuo afectado con inmunodeficiencia severa combinada

  • Bladimiro Rincón Universidad de Antioquia
  • Carlos Julio Montoya Universidad de Antioquia
  • María Teresa Rugeles López Universidad de Antioquia
  • Cristina Rugeles Universidad de Antioquia
  • Carlos Estrada Universidad de Antioquia
  • Pablo Javier Patiño Grajales Universidad de Antioquia
Palabras clave: INMUNODEFICIENCIA SEVERA COMBINADA, JAK3, CADENA GAMA COMÚN

Resumen

La Inmunodeficiencia Severa Combinada (IDSC) es una enfermedadde origen genético, que se puede heredar de forma autosómicarecesiva o ligada al cromosoma X. La IDSC se caracteriza por undefecto en el número y la diferenciación de los linfocitos T y NK. Losindividuos afectados desarrollan diarrea crónica, infecciones persistentes y severas como neumonía, septicemia e infecciones fúngicas.Estos pacientes presentan retardo en el crecimiento y pueden morir atemprana edad si no se realiza una terapia de corrección genética o untrasplante de células hematopoyéticas. Las mutaciones responsablesde la IDSC comprometen principalmente el gen de la cadena gamacomún (γc) y la proteína Jak3 que son proteínas fundamentales en latransducción de señales de los receptores para varias citoquinas esenciales en la diferenciación y activación de células del sistema inmune, las cuales incluyen IL-2, IL-4, IL-7, IL-9 e IL-15 (1,2).  

Biografía del autor/a

Bladimiro Rincón, Universidad de Antioquia
Grupo de Inmunodeficiencias Primarias, Universidad de Antioquia, Medellín.
Carlos Julio Montoya, Universidad de Antioquia
Grupo de Inmunodeficiencias Primarias, Universidad de Antioquia, Medellín.
María Teresa Rugeles López, Universidad de Antioquia
Grupo de Inmunodeficiencias Primarias, Universidad de Antioquia, Medellín.
Cristina Rugeles, Universidad de Antioquia
Grupo de Inmunodeficiencias Primarias, Universidad de Antioquia, Medellín.
Carlos Estrada, Universidad de Antioquia
Grupo de Inmunodeficiencias Primarias, Universidad de Antioquia, Medellín.
Pablo Javier Patiño Grajales, Universidad de Antioquia
Grupo de Inmunodeficiencias Primarias, Universidad de Antioquia, Medellín.
Publicado
2001-04-21
Sección
Resúmenes