Determinación del impacto familiar en pacientes con defectos del tubo neural

Abstract

Los Defectos del Tubo Neural (DTN) son una de las malformaciones congénitas más frecuentes y son una causa importante de discapacidad o muerte en los recién nacidos. La prevalencia estimada de las formas más comunes de los DTN (anencefalia y espina bífida) es de 300.000 casos al año en el mundo. La prevalencia varía entre países, sin embargo, desde hace 20 años observamos una disminución en la frecuencia de los DTN, posterior a la fortificación masiva de alimentos con acido fólico, como parte de una estrategia de salud pública. Los DTN se pueden prevenir entre un 50 y un 70% con la administración preconcepcional de 0,4 mg de ácido fólico diariamente. En este estudio buscamos evaluar el impacto familiar y conocer los factores de riesgo asociados a una deficiente calidad de vida en las familias de pacientes con DTN en Bogotá y en la Fundación "Mónica Uribe" Por Amor (Medellín), a través de una encuesta telefónica validada. No hubo diferencias estadísticamente significativas en la distribución de sexo. Entre las poblaciones de Bogotá y Medellín no existe diferencia estadísticamente significativa en cuanto al puntaje de la IFS (p=0,13), lo que indica que existe una calidad de vida similar entre las dos poblaciones. En cuanto a la calidad de vida de la cohorte, se encontró que las familias de Bogotá, tienen un mejor dominio de la enfermedad, sin embargo esto no impacta en la calidad de vida total de la familia, medida por la escala IFS.