Análisis citogenético de pacientes con leucemia mieloide crónica: frecuencia de una década

Abstract

La leucemia mieloide crónica (LMC) es un desorden clonal de la médula ósea (MO) caracterizada por una proliferación excesiva de granulocitos. En el mundo occidental la LMC representa el 15 a 20% de los casos de leucemia, se presenta principalmente en personas adultas y predomina un recuento alto de glóbulos blancos con basofilia. Desde el punto de vista genético la presencia del cromosoma Philadelphia (PH) o la fusión del gen bcr/abl es importante para confirmar el diagnóstico clínico, predecir el curso de la enfermedad, elegir el tratamiento con el inhibidor de tirosina quinasa adecuado y realizar el seguimiento del mismo. Dicha alteración se observa con estudios de citogenética convencional a lo largo del transcurso de la enfermedad y aunque las pruebas moleculares como el q-rtpcr son de gran importancia en el seguimiento, el análisis citogenético continúa como la prueba estándar para evaluar el marcador recurrente y la evolución clonal.

Objetivo: conocer la frecuencia de pacientes con LMC Philadelphia positivo y su evolución clonal evaluados por citogenética convencional y fish. Metodología: cariotipos de médula ósea, a corto plazo sin estimulación y bandeo r. fish doble fusión para diagnostico o confirmación del resultado citogenético.

Resultados: desde el año 2000 a la fecha se procesaron para análisis citogenético de LMC 402 pacientes: PH(+)216 pacientes (53.7%), PH(-)163 pacientes (40.5), con evolución clonal 23 pacientes(14.1%) y sin resultado citogenético 23(5.72%). se discuten aspectos importantes de relevancia en el diagnóstico y pronóstico de los pacientes analizados. Referencia Heim Sverre and Miltelman Felix. Cancer cytogenetics: chromosomal and molecular genetics aberrations of tumor cells. Third ed. Wiley Blackwell.